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神外前沿讯，6月20日，神经病学领域的重要国际期刊Annals of Neurology杂志（中科院1区Top，IF=8.1）在线发表了由多国多中心研究团队合作完成的题为 “Deep Brain Stimulation for VPS16-Related Dystonia: A Multicenter Study” 的研究成果。

研究证实，在这项队列中，DBS 是四分之三患有致病性 VPS16变异的患者的 有效治疗方法。平均运动改善在 1 年随访时最明显，但在末次随访时持续存在，尽管疾病进展。

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这项观察性研究收集了 10 家国际中心植入 DBS 的难治性 DYT-VPS 16 患者的术前和术后人口统计学、临床、刺激、遗传学、神经影像学和神经生理学数据。采用 Burke-Fahn-Marsden 肌张力障碍评定量表运动（BFMDRS-M）和残疾（BFMDRS-D）量表评估运动症状和残疾结局。与基线相比，考虑 DBS 反应的截止阈值设定为末次随访（FU）时 BFMDRS-M 改善 25%。

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该队列包括 26 名参与者（17 名男性，65.4%）。肌张力障碍发作和手术时的年龄分别为 17.8 ± 10.9 岁和 35.3 ± 14.8 岁。末次随访时，102.5 ± 57.3 个月（范围，2-216），BFMDRS-M 的平均改善为 41.6 ± 37.3%（26/26 例患者），BFMDRS-D 的平均改善为 34.8 ± 42.6%（23/26 例患者）。大多数患者（19/26，73%）被认为是应答者。较高的运动改善与 刺激苍白球内侧部腹后侧相关。末次随访时 BFMDRS-M 的改善与术前痉挛（p= 0.027）和固定骨骼畸形（p= 0.001）之间存在显著的负相关关系。无应答者在发病和植入时年龄较小，DBS 手术时病程较短，基线 BFMDRS 评分较高。

文章中说， 这是迄今为止报道的最大的 DYT-VPS 16 患者队列，报告了临床人口统计学参数、手术因素和遗传变异谱与 DBS 结局之间的相关性，为 DBS 治疗这种独特的临床遗传综合征提供了有价值的数据。

尽管在脑深部电刺激（DBS）治疗期间疾病仍有可能进展， 但该疗法对约四分之三的患者运动症状有效，对约半数患者的功能障碍有效。与基线相比，在最后一次随访时，队列中所有区域的肌张力障碍影响的身体部位均减少，但咽肌张力障碍在约三分之一的患者（7/26，26.9%）中仍持续存在（见图 2A）。这与之前关于全身性肌张力障碍的研究结果一致，即 DBS 对包括吞咽和言语在内的颅颈区域的疗效较差，但在我们的队列中，苍白球 DBS 对言语和喉肌张力障碍的疗效似乎高于 DYT。最近一项针对内收肌痉挛性肌张力障碍的双盲随机对照试验中描述的丘脑 DBS 的疗效，以及进一步的纤维束成像研究，支持在涉及声带运动活动的情况下，应针对丘脑感觉运动区域，并涉及额外的小脑回路，而非苍白球回路。

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发布于：北京市

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